Por Edgardo Hidalgo C.
Hay muchos desafíos para el futuro de esta civilización, especialmente en nuestros tiempos actuales, que se caracterizan por avances científicos espectaculares en todo orden de cosas. Nos sorprendemos diariamente con nuevos descubrimientos, que ponen en duda la estabilidad del desarrollo de nuestro futuro en la Tierra. Uno de ellos es lo que nos estaría comunicando el Genoma Humano y sus genes.
El Proyecto Genoma Humano, (PGH), comprometió a miles de científicos en cientos de laboratorios de todo el mundo. Más de 15 años trabajaron, para llegar a descifrar la secuencia completa de bases nitrogenadas que conforman el Genoma Humano, lo que representa conocer “el libro de la vida.
Toda la información sobre el ser humano está escrita en los 20.000 a 25.000 genes distribuidos en los ADN que integran los 23 pares de cromosomas responsables de la función específica de cada célula; En todos los espermatozoides (masculinos) hay 23+ Y, y 23+X para una herencia femenina.
Alrededor del 20 a 30% (variable según las fuentes de información) son genes que no tienen función conocida, son genes huérfanos, heredados de las etapas de nuestra evolución como homo sapiens, algunos porque no tienen similares en otras especies, o funciones no bien definidas, entre otros aspectos. La pregunta es ¿ por qué no han sido eliminados?. Según algunos investigadores, son vestigios de funciones no necesarias en el estado actual de la evolución de la especie y se les conoce como genes vestigiales, o genes desechables; han perdido su función porque la evolución desde peces hasta ahora ya no los necesita.
La UNESCO declaró al GENOMA HUMANO como patrimonio de la Humanidad. En ella se establece que se prohíbe hacer discriminación por razones raciales, religiosas, sociales, políticas, o de patrimonio genético. Así se protege la identidad y su dignidad. Tampoco se puede patentar el Genoma, sólo las aplicaciones técnicas que deriven en el manejo industrial, médico, etc., o el trabajo científico conducente a su manipulación.
Pero los intereses comerciales y de patentes privadas no están de acuerdo. Hay 2 posiciones de interés que podemos conocer:
La postura estadounidense: representada por los NIH y Craig Venter (dueño de la empresa Celera Genomics, especializada en biotecnología involucrada en el estudio del Genoma Humano). Postulan que los genes, por muy esenciales que sean para la vida, no son vida humana, Opinan que no hay nada que choque con los criterios de patentabilidad impuestos por la USPT, por lo que nada debería impedirles proteger la información obtenida y conseguir beneficios para poder avanzar en sus investigaciones. (http://en.wikipedia.org/wiki/USPTO_registration_examination)
La postura europea: se encuentra en una posición intermedia. Niega la patentabilidad de cualquier genoma individual completo, pero admite que se puedan patentar los genes humanos individualmente si han sido aislados. También mantiene cláusulas de moralidad que permiten rechazar administrativa o jurisdiccionalmente determinadas solicitudes de patente. La Directiva europea pretende solucionar los problemas de las patentes estableciendo una distinción de planos. Por un lado, se encontrarían los genes “tal y como se encuentran en la naturaleza”, que actuarían como patrimonio común de la humanidad y a los que se debe proteger, y por otro lado se encontrarían los genes “que han sido aislados de su medio natural por procedimientos técnicos”, sobre los que sí podría implantarse una patente al haberse modificado su naturaleza a través del procedimiento técnico. (Directiva Europea 98/44/CE Art.5 https://web.archive.org/web/20160304212509/http://www.cgcom.org/sites/default/files/54_Directiva_98_44_CE.pdf
Las más grandes compañías farmacológicas anunciaron que crearan un fondo de 45 millones de dólares, para un banco de datos público con los resultados de las investigaciones que se vayan haciendo.
Desde los inicios del PGH (Proyecto Genoma Humano), se acordó desarrollarlo a través de vías independientes, pero relacionadas:
- La secuenciación: relacionada con la definición de la posición en que se encuentran dispuestos los nucleótidos en la molécula de ADN.
- Mapeo, o sea, la cartografía: que consiste en la localización de los genes en cada uno de los 23 pares de cromosomas del ser humano. Esta etapa tuvo su primer cierre en 1998.
- Resguardar la información, construyendo y administrando las bases de datos de uso público.
- Creación de técnicas y métodos para el análisis de los todos los datos.
- Transferir la necesaria tecnología relacionada con el tema, al sector privado.
- Supervisar los temas éticos, legales y sociales, que se puedan derivar de él.
El 6 de abril del año 2000 se terminó el primer «borrador» conteniendo la secuencia completa del genoma humano con la localización de los genes en los cromosomas. Finalmente, el día 15 y 16 de febrero de 2001, las dos más prestigiosas revistas científicas norteamericanas, NATURE y SCIENCE, publicaron la secuencia definitiva del Genoma Humano, con un 99,9% de confiabilidad, casi un año antes de lo prometido.
En relación con los objetivos propuestos inicialmente en el PGH, se ha logrado establecer que las consecuencias éticas, legales y sociales han motivado gran controversia a nivel de la legislación en los países que están participando en el proyecto, como así mismo en los centros y asociaciones científicas de todo el mundo. Esta es la parte más interesante para nosotros que, sufriremos o disfrutaremos de su conocimiento, según sea si es usado maliciosamente o para el real beneficio de la humanidad.
En el área de la salud, dentro de muchas áreas de interés, revisemos algunos beneficios que nos da el conocimiento del mapa Genoma Humano:
.- Prevenir enfermedades de origen hereditarias, por lo que se podría identificar la predisposición de los pacientes y atacar –así- dichas enfermedades antes de que aparezcan los primeros síntomas.
.- Muchas enfermedades se podrán diagnosticar tempranamente al conocer el mapa genético de los pacientes.
.- Mayor calidad en los tratamientos de las enfermedades, ya que, al conocer mejor el funcionamiento de los genes, podrán desarrollarse nuevas terapias, que realmente ayuden a reparar las causas del daño.
El estudio del genoma y de sus potenciales aplicaciones, tiene implicaciones tan amplias, que alcanzan ámbitos muy variados en áreas sociales, económicas, tecnológicas, medioambientales y culturales, aparte de aquellas propias de las ciencias biológicas. Algunas de sus consecuencias pueden ser muy beneficiosas y otras probablemente negativas, mal usadas, para las nuevas generaciones. Por esta razón, es necesario considerar este tema en forma transversal en los diferentes estratos de nuestra generación. También se requiere involucrar a toda la población para su real y amplio conocimiento y así defender los derechos de las personas.
Los inmensos alcances del PGH, han generado preocupación y para ello se han creado Comités de Pruebas Genéticas en varios países. Por otra parte, también existen sectores que ejercen una gran presión, como son los intereses de las empresas farmacéuticas, algunas de las cuales son también «dueñas de la tecnología para su estudio”, debido a que han contribuido a financiar las investigaciones en muchos países de Europa y Norteamérica.
Un gran problema ético es la patente de genes y secuencias génicas por parte de compañías biotecnológicas, universidades y gobiernos. Estas prácticas han afectado la competitividad de la investigación y la libertad de acceso al conocimiento, y -sin duda- a los posibles beneficios médicos de la genética humana, sin olvidar el hecho que muchos de los recursos invertidos provinieron de fondos estatales.
La distancia entre los países del Primer mundo y el resto se verá reflejada en los beneficios que traerá este enorme avance del conocimiento del Libro de la Vida, que es el Genoma Humano. Seguramente habrá inequidad en el acceso a los benéficos del saber médico.
Dentro del Proyecto del Genoma Humano existe un Comité Ético, cuya sigla es HUGO (Organización del Genoma Humano) que promueve recomendaciones en los siguientes principios de ética, “Que toda la humanidad comparta y tenga acceso a los beneficios de la investigación genética. Que el beneficio no sea limitado sólo a aquellos individuos que participan en la investigación. Que, aunque no haya ganancias, deben de proveerse beneficios inmediatos a las necesidades de las comunidades. Que, de las eventuales ganancias obtenidas por la información, un porcentaje se destine a crear infraestructura en el sector de la salud, como a sí mismo para objetivos humanitarios alrededor del mundo”. Como podemos deducir muchos buenos propósitos; pero incógnitas respecto de su puesta en práctica.
Reflexiones al final: El conocimiento del Genoma Humano es, tal vez, el descubrimiento científico más importante de la biología: es “EL LIBRO DE LA VIDA”.
.- En él está guardado toda la evolución del Homo sapiens-sapiens, no sólo el actual, sino también todos sus antecesores, desde la primera célula, el primitivo protozoo. Su descubrimiento nos permite conocer la evolución de las especies, hasta llegar al Homo sapiens-sapiens. Se ha creado una nueva ciencia: la Arqueología genética. Además, la actual investigación está permitiendo conocer las diversidades de las razas y cómo se fueron expandiendo en los diferentes continentes, a medida que se distanciaban de su origen africano. La implicancia ética es el descubrimiento de la casi ninguna diferencia entre el carnaval de colores -blancos, amarillos, negros, rojos- en que nos clasificaron los colonialistas europeos, en su histórico camino de conquistas territoriales del pasado. Las diferencias están relacionadas con la adaptación al clima y geografía, más que por el “color”.
.- Las implicancias biológicas, económicas y éticas son de una trascendencia que nadie debiera soslayar. Conocer nuestras deficiencias genéticas puede ser manejado maliciosamente por las compañías aseguradoras y de salud (Isapres, por ejemplo), para aumentar los costos de los planes de salud de las personas en mayor riesgo, aún en el periodo de salud normal, o sea, cuando no han enfermado todavía.
.- El manejo de la herencia, que permiten las nuevas tecnologías (ingeniería genética), en poder de las grandes compañías, puede llevar a crear artificialmente seres humanos potenciados en ciertas características raciales, estéticas e intelectuales. No todos los gobiernos se han preocupado de cubrirse con una legislación protectora de estos posibles excesos.
.- La posesión de patentes, por parte de los grandes grupos económicos, puede – y llevará de hecho- a un monopolio de la investigación y los beneficios, creando más distancia aún entre los países del primer mundo y los otros.
.- Cada uno de nosotros, como habitantes de este mundo, debe tener una clara opinión valórica, porque se avecina la gran discusión moral sobre su uso y aprovechamiento, y el derecho al conocimiento científico como patrimonio de la Humanidad, frente a los intereses de grandes organizaciones políticas, económica, e intolerantes de todo orden, que pretenderán monopolizar su conocimiento en sólo beneficio de sus mezquinos intereses.
Esperemos ansiosos la investigación futura.
BIBLIOGRAFÍA
http://en.wikipedia.org/wiki/USPTO_registration_examination
Autor Artículo: Edgardo Hidalgo C.
Fue director de la Escuela de Kinesiología de la Universidad de Chile (1990-2000), Profesor de la Escuela de Danza de la Universidad de Chile (1968-1996), Consultor de la Oficina Panamericana de la Salud y Fundador/Primer Director de la Escuela de Kinesiología de la Universidad de Concepción. Es autor de varios libros: El movimiento es vida (2014); La libertad ¿somos libres realmente? (Ensayo filosófico valórico, 2019) y La historia cómo yo la viví (septiembre, 2021). Miembro del equipo editorial de Iniciativa Laicista.
